Algumas doenças são transmitidas geneticamente e logo nos primeiros meses de vida começam a provocar danos irreversíveis no desenvolvimento físico e mental da criança.

A realização do teste do pezinho é extremamente importante na vida do recém nascido. O exame é simples e feito por meio de um furinho no calcanhar do bebê. Com o sangue coletado é possível detectar precocemente mais de 40 doenças.

“Essas doenças são geneticamente transmissíveis, ou seja, são passadas de pais para filhos, e logo nos primeiros meses de vida começam a provocar danos irreversíveis no desenvolvimento físico e mental da criança. Por isso a importância de diagnosticá-las e tratá-las o mais precocemente possível, antes do aparecimento dos sintomas e da instalação das sequelas”, explica Fátima Caretta, coordenadora do Programa Estadual de Triagem Neonatal.

A coleta de sangue no pezinho do bebê é feita nas unidades de saúde dos municípios e a amostra de sangue é enviada para exame laboratorial na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de Vitória, órgão credenciado no Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal no Espírito Santo.

O teste é obrigatório por lei em todo o Brasil e deve ser feito entre o segundo e o quinto dia de vida do bebê.

Conheça algumas das doenças que podem ser detectadas:

Fenilcetonúria: causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima que quebra a fenilalanina em tirosina, o que pode levar a um quadro clínico de deficiência intelectual;

Hipotireodismo congênito: decorrente da falta ou produção insuficiente de hormônios da tireoide que são essenciais para o desenvolvimento neurológico;

Deficiência de biotinidase: impede que a vitamina biotina, presente nos alimentos, seja aproveitada pelo organismo, o que interfere no desenvolvimento intelectual da criança;

Fibrose cística: doença crônica que atinge os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo e causa secreções pulmonares e má absorção intestinal;

Anemia falciforme: causada por uma alteração na estrutura da molécula de hemoglobina e compromete o transporte de oxigênio, provocando graves prejuízos a diferentes tecidos e órgãos;

Hiperplasia adrenal congênita: afeta o funcionamento das glândulas adrenais e pode influenciar no desenvolvimento sexual de meninos e meninas e na perda de sal.