Uma das doenças mais debilitantes dos olhos, o glaucoma continua sendo um mistério para a maioria das pessoas. Mais de 65 milhões de pessoas no mundo têm a doença. Muitas vezes, não há sinais de alerta, não há flashes de luz ou halos enevoados obstruindo a visão e não há dor.
Então, lentamente, ao longo do tempo, as imagens nítidas podem estreitar o campo de visão. A visão central, que se mantém até os estágios finais, vai se tornando um borrão. Tarefas simples, como leitura e escrita, podem exigir dispositivos de ampliação. Alguns rituais diários, como dirigir e fazer compras, se tornam impossíveis de se realizar sem auxílio de outras pessoas. Até que um dia, tudo fica escuro.
O glaucoma é uma doença complexa resultante de uma mistura de fatores genéticos e ambientais. O histórico familiar é um importante fator de risco.
No glaucoma primário de ângulo aberto, o tipo mais comum de início na idade adulta, parentes próximos de pacientes afetados têm quase 10 vezes mais chances de desenvolver a doença do que na população geral, ressaltando uma forte base genética. É uma condição tratável (mas ainda não é curável) e a intervenção apropriada pode atrasar ou prevenir a cegueira.
Estudos populacionais mostraram que metade dos afetados pelo glaucoma permanece sem diagnóstico, porque geralmente não há sintomas nos estágios iniciais. O teste genético é um método promissor para identificar indivíduos em risco e proporcionar-lhes oportunidades de tratamento precoce.
A medicina personalizada utiliza informações genéticas para prever o desenvolvimento de doenças e adaptar as intervenções preventivas para cada paciente. É um campo da medicina que tem tido notória evolução. As atuais terapias de glaucoma são eficazes na redução da pressão intraocular em pacientes com todos os tipos de glaucoma.
Tratamentos direcionados para tipos específicos estão sendo investigados e podem fornecer novas estratégias no combate à doença. No entanto, a proporção de pacientes com uma causa genética claramente definida para o glaucoma é relativamente pequena no momento.
Estudos de associação genômica ampla (GWAS) com genotipagem de DNA de centenas a milhares de indivíduos em estudos de dados clínicos são amplamente utilizados para identificar regiões genômicas associadas a uma doença ou característica específica. Essa abordagem tem sido usada para identificar a localização cromossômica de milhares de distúrbios hereditários.
O teste genético de doenças, em geral, e para doenças oftálmicas, em particular, deve ser indicado em casos individuais ou de triagem para genes implicados conhecidos com mutações conhecidas para as doenças.
A avaliação com associações conhecidas pode ser usada no aconselhamento genético e no desenvolvimento de tratamentos específicos. Como exemplo, a prevalência de mutações “Myocilin” em casos de glaucoma com perda grave de campo visual é significativamente maior do que em pacientes com glaucoma não avançado.
A identificação de indivíduos que têm mutações “Myocilin” oferece uma oportunidade para rastrear parentes clinicamente não afetados em risco e reduzir a cegueira por glaucoma por meio do controle e intervenção precoces.
A Academia Americana de Oftalmologia publicou diretrizes para testes genéticos em doenças oculares. Seus pontos principais mostram que o teste genético só deve ser oferecido para pacientes com achados clínicos sugestivos de uma doença em que genes causadores já foram previamente identificados e validados cientificamente.
A análise do histórico familiar e o aconselhamento genético são recomendáveis. Porém, exames desnecessários devem ser evitados e somente os mais específicos disponíveis, com base nos achados clínicos do paciente, devem ser solicitados.
