O exame deve ser realizado ainda nos primeiros dias de vida do bebê e possibilita o tratamento e controle de doenças graves

Um exame simples e pouco invasivo, o Teste do Pezinho é fundamental pois detecta mais de 20 doenças grandes que podem afetar o desenvolvimento da criança, como por exemplo a Fenilcetonuria – que pode gerar um quadro de deficiência intelectual irreversível caso não receba o tratamento. O diagnóstico precoce dessas doenças é fundamental, pois possibilita o início do tratamento ainda nos primeiros dias de vida, proporcionando um crescimento normal ou muito próximo à normalidade.

Devido a sua importância, a coleta do Teste do Pezinho em todo recém-nascido é obrigatória no Brasil desde 1992.

A Dra. Natasha Slhessarenko, pediatra que integra o corpo clínico do Laboratório Exame, explica que a realização do teste é essencial e que deve ser realizado entre 48 e 72 horas após o nascimento da criança.  “O teste do pezinho consegue triar doenças que possuem uma frequência relativamente alta na população. A maioria dessas doenças só vão apresentar sintomas quando a criança tiver mais idade”, esclarece. “É importante coletar o exame o quanto antes, pois quanto mais cedo sair os resultados, mais precocemente poderão ser feitas as intervenções terapêuticas”, complementa.

A médica destaca que qualquer resultado positivo deve ser confirmado através da repetição do teste do pezinho ou por exames laboratoriais mais específicos. “O Teste do Pezinho é um exame de triagem, por isso, o seu resultado é muito sensível. Em algumas crianças ele pode apontar alguma anormalidade sem significar que a criança apresente alguma das doenças pesquisadas”, avisa a médica. “Então, caso o teste aponte um resultado positivo para alguma doença, os pais devem procurar um pediatra imediatamente, ele irá orientar os próximos passos a serem dados”, aconselha.

Principais doenças detectadas pelo Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho mais simples identifica as 6 doenças listadas abaixo. A versão mais completa, disponível no Laboratório Exame, é capaz de identificar quase 40 doenças. Além do teste mais completo, o Laboratório Exame também oferece a coleta domiciliar, sem cobrar a taxa de locomoção, uma comodidade para que os pais e a criança se sintam à vontade na hora da realização do exame.

Fenilcetonuria – diminuição ou ausência de uma enzima que impede a metabolização adequada da fenilalanina, o que pode gerar um quadro de deficiência intelectual irreversível caso não receba o tratamento. Foi o 1º teste de triagem neonatal implantado no mundo;

Fibrose cística – doença genética que tem como característica o acumulo de secreções nos pulmões e no sistema digestivo, levando a quadros de pneumonias de repetição, diarreia e dificuldade de ganhar peso. Caracteristicamente o suor destas crianças é bem salgado;

Hipotireoidismo congênito – ocorre quando a glândula do recém-nascido não é capaz de produzir os hormônios da tireoide, fundamental para o desenvolvimento do bebê. Nestes casos, o tratamento é dar hormônio tireoidiano para o resto da vida e, com isto, a criança terá desenvolvimento normal;

Deficiência de biotinidase – a biotinidase é uma enzima que serve para liberar a biotina, que é uma vitamina, contida nos alimentos. A deficiência da Biotinidase pode ser parcial ou profunda e as manifestações clínicas vão depender do grau de deficiência. O tratamento consiste em repor a biotina;

Hiperplasia adrenal congênita – doença que afeta a produção de hormônio nas glândulas adrenais. Os quadros clínicos são variáveis e dependem da enzima que está deficiente e do grau de deficiência. O tratamento consiste em repor o hormônio em alguns casos;

Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias – são doenças que cursam com anemia por causa de alterações da hemoglobina, que é a proteína que está no interior dos glóbulos vermelhos e que servem para transportar o oxigênio para as células.

Recomendações

A médica informa que é muito importante que o bebê já tenha mamado diversas vezes antes de realizar do teste, visto que um dos exames que faz parte do Teste do Pezinho é a dosagem dos aminoácidos que estão presentes no leite. “Por isso, pede-se que ele seja realizado pelo menos 48 horas após o nascimento. Na criança que se alimentou bem a chance de um resultado negativo falso é menor”, esclarece a Dra. Natasha.
Os bebês prematuros também devem realizar o exame, porém o resultado deve ser analisado com mais cautela. “Eles podem apresentar alterações nos resultados relativas a prematuridade”, conclui.